类亨廷顿病综合征鉴别病症的7种临床特点

类亨廷顿病病征（Huntington disease like，HDL）病病征辨别病人当中的一些特征性诊疗表现主要有以下几种：

地域特征

亨廷顿病病征（Huntington disease，HD）和多数类亨廷顿病病征（Huntington disease like，HDL）病病征地域地理分布很广，但某些 HDL 病病征有地域地理分布特色。比如 HDL2 常有塞内加尔奴隶主（塞内加尔奴隶主 HD 样表现当中有 24%～50% 为 HDL2），在安达卢西亚-波尔图华裔的巴西人当中及南韩人当中也有报道。南韩人群须选择 DRPLA，后者患病病征率在南韩人群当中与 HD 相似，而在西欧和北欧人群（英国埃克塞特人群和法国人集中于）当中，须选择脑部系统真核细胞病病征。

革新运动副作用显现的指甲

大均 HDL 病病征均有全身的革新运动障碍，包括下巴、颈部、手脚等。但有明显口下巴异常社则会活动常有脑部鳍白血球激增病征，包括街舞-鳍白血球激增病征和 McLeod 病病征。如为早发的肌亲和力障碍或革新运动功能大不如前-强直病病征伴特别的下巴-颊部-舌部受累则须选择泛酸腺苷特别的脑部变传染病病征（PKAN）。Wilson 病病征（WD）也可表现为更为严重的口下巴肌亲和力障碍伴帕金森样副作用。

共济失调

虽然 HD 病病征程当中但则会显现小脑萎缩，也有以共济失调为首发副作用的 HD，当中学生型 HD 也有共济失调集中于要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 当中典型。如有明显的共济失调，应选择 HDL 病病征。高加索人当中须选择 SCA17，南韩人当中须选择 DRPLA。

双眼社则会活动异常

在辨别病人当中比较有含义。HD 患儿早期即有扫视启动异常，后显现扫视加更快和扫视范围增加。在更为严重的 HDL 病病征、街舞-鳍白血球激增病征、PKAN 和 WD 当中也有近似于改变。在脑部鳍白血球激增病征当中，能发现片段化扫视（fractionated saccades）和方波急跳（square-we jerks）。病病征程早期「小脑性」双眼社则会活动异常如扫视辨距不良、方波急跳、ocular flutter、扫视兄长和凝视诱发的眼震是大多数脊髓小脑性变传染病病征的特色，能与 HD 辨别。

发作

HD 当中，发作仅显现在当中学生型 HD 当中，10 岁那时候风湿热病征的患儿当中 30%~50% 均有发作。而发作在其他 HDL 病病征当中较多，如 SCA17 患儿当中 22% 显现发作，街舞鳍白血球激增病征当中 60%，McLeod 病病征当中 40%，HDL1 病病征当中大均患儿均有发作。DRPLA 当中 20 岁从前风湿热病征患儿当中几乎均显现，在 40 岁之后风湿热病征的患儿当中，发作很少显现。

十分困难飞行速度

HDL1 十分困难飞行速度较更快，发病病征后一般存活 1~10 年。HDL2 风湿热病征后生存年限 10~20 年，DRPLA 风湿热病征后的生存年限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 病病征风湿热病征早的十分困难较更快。当中学生型 HD 十分困难较更快，但良性病变街舞病病征（BHC）虽也在婴儿期或儿童期风湿热病征，但十分困难比较较慢。

辅助安全检查

在基因监测从前须要做基本的辅助安全检查，常规血液学安全检查能辨别急性或亚急传染病病征因引来的街舞副作用。一些常规安全检查对 HDL 病病征病人也有帮助，如街舞-鳍白血球激增病征和 McLeod 病病征则会有肌酸腺苷和肝酶升高，脑部真核细胞病病征的患儿均显现血液真核细胞降低，WD 患儿 24 小时尿铜含量升高等。

脑部鳍白血球病病征（街舞-鳍白血球激增病征、McLeod 病病征、HDL2、PKAN）外周血鳍白血球比例增高。

HD 患儿头颅 MRI 纹状体萎缩，偏爱是尾状核，皮层和小脑萎缩在疾病病征晚期显现。一些成体风湿热病征的性虐待 HDL 病病征在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、脑部鳍白血球激增病征和 McLeod 病病征。小脑萎缩在辨别 HD 和 SCAs 当中比较重要。DRPLA 患儿当中，小脑中枢神经系统萎缩、T2 相上深部皮层下脑部高讯号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨别病人的各项诊疗特色回顾见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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总编辑： 张凌溪