三庚酸酯或可治疗1改型转运体缺陷综合征

脑部细胞内紊乱的机制与呕吐适合于，由于许多问题仍然未知，所以疗法较为吃力。正时常意味着，是脑部能量细胞内的主要制品。1型酪氨酸瑕疵囊肿（G1D）由于SLC2A1基因的突变，终于加剧脑部内滋生减少。

G1D时常展示出为帕金森氏症发作与脑部电图棘波。值得注意的是，在G1D豚鼠模型当中，G1D一系列举足轻重中枢神经系统功能瑕疵，时常独立于血脑部屏障就其的GLUT1酪氨酸语言障碍，而增大脑部组织内浓度可以减轻呕吐。笔记指出这些发现可能与人类G1D疾病就其，因此可以试图发展加强脑部输送到或缺少有效替代底物的疗法法则。

目前为止用于G1D的帕金森氏症饮食习惯疗法，仅能减轻2/3病征的运动语言障碍或帕金森氏症发作，而且并非普遍耐受。有研究成果看出，与生酮饮食习惯疗法手段相反的，如三庚酸甲基等营养物质不会通过回补反应，补足TCA（三羧酸反向）的当中间产物，从而起作用。

因此来自德克萨斯大学西南医学当中心的研究成果者们，进一步开展非商业性、开放标签系列的临床试验成果，对三庚酸甲基疗法法则进行时评估。研究成果结果网络服务出版于8月11日的JAMA Neuro杂志上。

研究成果共纳入14名未给予生酮饮食习惯疗法的1型酪氨酸瑕疵囊肿的幼儿与。干预暴力手段为，在病患日时常饮食习惯当中补足食品级三庚酸甲基。

由于多数帕金森氏症发作不明显，病征或家属的感觉无可用于评估。因此，研究成果者使用定量脑部电图、中枢神经系统焦虑学、肾脏分析、脑部细胞内率的吸收光谱安全检查等暴力手段。

研究成果看出，1名病患（7%）没有用到棘波；而其他病患在运用于三庚酸甲基后，棘波增速远超70%，大部分病征中枢神经系统焦虑展示出以及脑部细胞内率增大。11名病征（78%），长期使用三庚酸下口后未用到药物。3名病患（21%）展示出为胃肠道呕吐，1（7%）名病患疗法当停止。

结果提示，三庚酸下口可以对G1D病征的主要中枢神经系统功能转化成薄弱影响。另外，研究成果的观察指标可以构成一个举足轻重的框架，来评估细胞内性脑部病（当中间细胞内产物语言障碍）的疗法法则。

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撰稿： neuro207