类亨廷顿小儿综合征鉴别诊断的7种临床特点

类Huntington伤寒（Huntington disease like，HDL）囊肿辨别病因中的的一些形态性临床表现主要有所列几种：

地域形态

Huntington伤寒（Huntington disease，HD）和多数类Huntington伤寒（Huntington disease like，HDL）囊肿地域分布较广，但某些 HDL 囊肿有地域分布特征伐。比如 HDL2 普遍存在辛巴威美国黑人（辛巴威美国黑人 HD 由此可知表现中的有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙亚裔的巴西人中的及日本国人中的也有报道。日本国人群须要顾虑 DRPLA，后者患伤寒率在日本国人群中的与 HD 值得注意，而在西欧和北欧人群（法国坎伯兰人群和法国人有别于）中的，须要顾虑大脑真核细胞伤寒。

运动性疾伤寒状显现出来的手部

部分 HDL 囊肿原则上有全身的运动失常，还包括下巴、臀部、肢体等。但有相对来说朝天下巴极度活动普遍存在神经棘刺白细胞增加性疾伤寒，还包括跳舞-棘刺白细胞增加性疾伤寒和 McLeod 囊肿。如为早发的乳头韧性失常或运动功能变差-强直囊肿伴相关的下巴-颊部-舌部细菌感染则须要顾虑泛酸丝氨酸相关的神经变性伤寒（PKAN）。Wilson 伤寒（WD）也可表现为比较严重的朝天下巴乳头韧性失常伴脑癌由此可知性疾伤寒状。

共济失调

虽然 HD 伤寒程中的可能会显现出来小脑萎缩，也有以共济失调为首发性疾伤寒状的 HD，成人HG HD 也有共济失调有别于要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 中的罕有。如有相对来说的共济失调，可不顾虑 HDL 囊肿。中亚人中的须要顾虑 SCA17，日本国人中的须要顾虑 DRPLA。

眼球活动极度

在辨别病因中的非常有内涵。HD 病征伐早期即有扫视启动极度，后显现出来扫视减慢和扫视范围减小。在比较严重的 HDL 囊肿、跳舞-棘刺白细胞增加性疾伤寒、PKAN 和 WD 中的也有值得注意改变。在神经棘刺白细胞增加性疾伤寒中的，能发现录像化时扫视（fractionated saccades）和方波不下跳（square-we jerks）。伤寒程早期「小脑性」眼球活动极度如扫视辨距不良、方波不下跳、ocular flutter、扫视追随和微微诱发的眼震是大多数脊髓小脑性变性伤寒的特征伐，能与 HD 辨别。

癫痫

HD 中的，癫痫非常少显现出来在成人HG HD 中的，10 岁以以前起伤寒的病征伐中的 30%~50% 原则上有癫痫。而癫痫在其他 HDL 囊肿中的较多，如 SCA17 病征伐中的 22% 显现出来癫痫，跳舞棘刺白细胞增加性疾伤寒中的 60%，McLeod 囊肿中的 40%，HDL1 囊肿中的部分病征伐原则上有癫痫。DRPLA 中的 20 岁以前起伤寒病征伐中的大部分原则上显现出来，在 40 岁之后起伤寒的病征伐中的，癫痫并不多显现出来。

进展反应速度

HDL1 进展反应速度较极快，发伤寒后一般存活 1~10 年。HDL2 起伤寒后共存年内 10~20 年，DRPLA 起伤寒后的共存年内为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 囊肿起伤寒早的进展较极快。成人HG HD 进展较极快，但良性遗传性跳舞伤寒（BHC）虽也在婴儿期或儿童期起伤寒，但进展非常较慢。

整体功能体检

在基因检测以前须要要做整体的整体功能体检，除此以外血液学体检能辨别不下性或亚不下性伤寒因引起的跳舞性疾伤寒状。一些除此以外体检对 HDL 囊肿病因也有帮助，如跳舞-棘刺白细胞增加性疾伤寒和 McLeod 囊肿会有乳头酸丝氨酸和脾酶上升时，神经真核细胞伤寒的病征伐部分显现出来血清真核细胞降低，WD 病征伐 24 同一时间尿铅含量上升时等。

神经棘刺白细胞囊肿（跳舞-棘刺白细胞增加性疾伤寒、McLeod 囊肿、HDL2、PKAN）外周血棘刺白细胞比例增颇高。

HD 病征伐头颅 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，皮质和小脑萎缩在疾伤寒晚期显现出来。一些成年起伤寒的变性 HDL 囊肿在 MRI 上与 HD 值得注意，如 HDL2、神经棘刺白细胞增加性疾伤寒和 McLeod 囊肿。小脑萎缩在辨别 HD 和 SCAs 中的非常重要。DRPLA 病征伐中的，小脑脑干萎缩、T2 相上深部皮质下脑细胞颇高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征伐」。

上述辨别病因的各项临床特征伐归纳见右图。

的有

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪